Resumen Jornada de Actualización en Genética Humana

El 3 de Junio tuvo lugar en Madrid la VIII Jornada de actualización en genética humana organizada por la Asociación de Genética Humana (AEGH) en convenio con el Real Patronato sobre discapacidad. El tema desarrollado fue Prevención y Tratamiento de las enfermedades genéticas que era abordado por primera vez en una Jornada de este tipo.

La Jornada fue presidida conjuntamente por la Unidad de Genética y el Servicio de Bioquímica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y la Unidad de Genética molecular del Hospital Universitario La Paz, ambos de Madrid. Estuvo presidida por Doña Natividad Enjuto, Directora Técnico del Real patronato sobre discapacidad.

Contó con la asistencia de 115 congresistas entre los que se encontraban genetistas miembros de la AEGH, pediatras y representantes de asociaciones de pacientes como la Asociación Madrileña de Espina Bífida y la Federación Española de Espina Bífida.

La jornada se organizó en torno a una conferencia inaugural, tres mesas redondas un taller de trabajo y una conferencia de clausura.

La Conferencia inaugural fue pronunciada por el Profesor Nicholas Wald del Wolfson Institute de Medicina preventiva de Londres. En ella describió las distintas opciones de programas de cribado neonatal disponibles, resaltando la opción que es capaz de detectar el 95 % de gestaciones con Síndrome de Down, realizando amniocentesis al 1 % de las gestantes.

La primera mesa redonda versó sobre Defectos de tubo neural y fue presidida por Doña Natividad Enjuto. Participaron el Dr. Francisco Álvarez del Hospital General de Asturias, que habló sobre los programas de prevención del Principado que han conseguido la disminución de casi el 50 % de los casos de Defectos de tubo Neural. Doña Juana María Saez, Presidenta de la Federación Española de Asociaciones Espina Bífida, desarrolló la problemática de la enfermedad desde el punto de vista de los pacientes, haciendo hincapié en el hecho de que quieren participar en la sociedad en la medida de sus capacidades para lo que necesitan apoyo no solo de los profesionales sanitarios sino también de otros estamentos.

La segunda mesa redonda se dedicó a exponer la situación del cribado prenatal en nuestro entorno. Participaron el Prof. Luis Ortiz Quintana, del HGU Gregorio Marañón, la Dra. Elena Casals, del hospital Clínico de Barcelona y la Dra. María Jesús Llorente del Hospital de Móstoles de Madrid. Fue moderada por la Dra. Elena Dulín. Los datos presentados en esta mesa pusieron de manifiesto que no existe un criterio unánime en nuestro país a la hora de establecer un programa de cribado, y que la implantación de un programa de alta especificidad y sensibilidad debe contar con la coordinación y cooperación de obstetras, genetistas y bioquímicos.

En el taller de trabajo se presentó una nueva tecnología para análisis de inestabilidad de microsatélites, como paso fundamental en la identificación de grupos con riesgo de padecer cáncer de colon no polipósico familiar.

La tercera mesa redonda fue moderada por el Dr. Jesús Molano y versó sobre programas de cribado neonatal. La Dra. Elena Dulín responsable del cribado neonatal de la Comunidad Autónoma de Madrid presentó una visión global sobre los objetivos y características de los programas de cribado, en el marco de la prevención de minusvalías. La Dra. María Jesús Alonso, del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid, expuso los datos del programa regional de cribado neonatal de Fibrosis Quística, haciendo una valoración positiva sobre los efectos de un diagnóstico precoz e intervención temprana en esta patología. Por último intervino el Dr. Jesús María Remón de la Unidad de prevención de Minusvalías de Extremadura, que presentó los datos del cribado de hipoacusia, presentando datos sobre la efectividad del mismo en el desarrollo global de pacientes con sorderas congénitas. Resaltó la sencillez y economía de la realización de dicho cribado, por lo que consideró que era altamente eficiente.

La conferencia de clausura estuvo a cargo de la Dra. Amparo Chabás, del Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona, que hizo una revisión sobre el diagnóstico Bioquímico y las líneas de tratamiento actuales de las enfermedades lisosomales. Expuso las dificultades diagnósticas de este grupo de enfermedades complejas, que afectan globalmente a uno en cada 10.000 habitantes, y pasó a comentar los avances recientes en el tratamiento de esta patología entre los que destacan las terapias de sustitución enzimática y las de disminución de substrato, que suponen ya una realidad en el tratamiento de las patologías lisosomales más frecuentes, con lo que se ha conseguido una mejora objetiva de los pacientes que están siendo tratados por estos métodos.